Cómo podemos utilizar los estudios genéticos para identificar factores de riesgo prevenibles
Existen factores de riesgo que producen mutaciones en genes. En esta entrada metodológica explicamos cómo, al analizar estas mutaciones en los tumores, podemos identificar qué factores de riesgo las producen.
En esta entrada explicamos la diferencia entre las mutaciones heredadas y las producidas por factores externos. No es lo mismo 😉
Ciertas exposiciones ambientales (como el consumo de tabaco, alcohol o la luz ultravioleta) producen mutaciones genéticas en nuestras células a lo largo de nuestras vidas que pueden contribuir a la aparición de un cáncer.
Patrones de mutación
Los tipos de mutaciones producidas por diferentes exposiciones, como el tabaco o la luz ultravioleta, son diferentes entre sí. Esto significa que algunas exposiciones tienden a producir ciertos cambios específicos en el ADN. Por ejemplo, el tabaco tiende a producir cambios en el ADN de citosina (C) por adenina (A), en contraposición a otros cambios.
Por lo tanto, mirando qué tipo de mutaciones o patrones existen en el ADN de los tumores, podemos saber qué exposición ambiental las ha causado.
Hasta la fecha se han identificado unos 50 patrones de mutación distintos. Sin embargo, sólo se conocen las causas de alrededor de 20 de estos patrones. Los 30 patrones restantes, podrían estar causados por elementos internos del funcionamiento de las células o por agentes externos a nuestra biología ¿potencialmente prevenibles?
A continuación algunos ejemplos de factores ambientales cuya firma mutacional ha sido identificada:
| Consumo de tabaco o contacto con el humo (benzopireno) | Luz ultravioleta | Ácido aristotélico (extracto de plantas) |
Aflatoxinas (toxina fúngica) |
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| Patrón de mutación | C -> A | C -> T | T -> A | G -> T |
| Tumores en los que se encuentra | Se encuentra en alrededor del 12% de todas las muestras de cáncer | |||
| Cáncer de pulmón | Cáncer de piel | Cáncer de riñón | Cáncer de hígado | |
| También en cáncer de esófago e hígado | También presente en cáncer de esófago |
No toda la investigación se lleva a cabo en el laboratorio…
Puedes profundizar sobre la secuencia genética y la variación que encontramos en ella en este “anexo”.
El proyecto Mutograph
Este proyecto es fruto de la colaboración entre grupos investigadores de todo el planeta. Entre sus objetivos destaca describir patrones de mutación en muestras de cáncer e identificar qué productos o hábitos los han causado.
El estudio incluye 5,000 pacientes de cáncer de páncreas, riñón, colon o esófago de alrededor del mundo. Se dispone de información sobre los hábitos de salud (tabaquismo y ciertos patrones en la dieta) e información ambiental de los pacientes, así como muestras biológicas de los tumores para analizar su genética. El objetivo del estudio es detectar y describir más patrones de mutación e identificar los agentes causantes del máximo número posible de patrones.
En resumen, uno de los campos de investigación en epidemiología genética es la identificación de patrones de mutación o firmas mutacionales en tumores. La identificación de los agentes que causan estos patrones de mutación nos permite diseñar estrategias preventivas para disminuir la carga de estos agentes externos y así disminuir los casos de cáncer en la población.
Unidad de Biomarcadores y Susceptibilidad
Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)
Institut Català d’Oncologia
