En esta entrada ya hablamos brevemente sobre el cáncer hereditario con el ejemplo de Angelina Jolie. Pero, si sospechas que puedes tener riesgo de cáncer hereditario, ¿qué puedes hacer tú? Aquí te lo explicamos.

 

¿Cómo se puede saber si podrías tener cáncer hereditario?

Para poder determinar que una persona o una familia tienen más riesgo de padecer un tumor se debe empezar por valorar su historia médica, tanto personal como familiar .

En las familias con cáncer hereditario suelen aparecer:

  1. varios casos del mismo tumor o de tumores diferentes pero que están relacionados,
  2. suelen existir diversas generaciones afectadas (abuelo, padre, e hijo, por ejemplo).
  3. También es común una edad de diagnóstico más joven de lo habitual.

Ante una historia familiar de este tipo, podemos sospechar que estamos delante de una familia con una predisposición hereditaria al cáncer, por lo que estas personas se podrían beneficiar de un consejo genético en cáncer.

 

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¿Qué es el consejo genético en cáncer?

Es el proceso de información y comunicación a las personas y familias sobre su nivel de riesgo de desarrollar tumores. Esto se lleva a cabo en las unidades de consejo genético, donde se identifica a los familiares en situación de riesgo, y se informa sobre:

  • La posibilidad de realizar un estudio genético para determinar la presencia o no de mutaciones que predisponen al cáncer.
  • La probabilidad de presentar o transmitir una determinada susceptibilidad o riesgo genético a desarrollar tumores.
  • Las implicaciones que conlleva tener una mutación y un mayor riesgo de sufrir la enfermedad.
  • Las medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz, adaptadas a cada nivel de riesgo.
  • La valoración de las necesidades personales y familiares según el nivel de riesgo.

Para ello, es fundamental disponer de una historia familiar que incluya información de tres generaciones de la familia como mínimo por parte materna y paterna, y documentación que permita la confirmación de los diagnósticos de cualquier tumor, así como la edad al diagnóstico, defunción (si es el caso) y otros detalles clínicos.

 

El estudio genético

¿Qué es? El estudio genético consiste en un análisis para determinar si se es portador de una alteración genética en alguno de los genes que están implicados en la susceptibilidad hereditaria al cáncer.

¿Cómo se realiza? Esta prueba se realiza mediante una extracción de sangre. La técnica utilizada para el estudio de los genes es compleja y a menudo se necesita un tiempo para obtener el resultado.

¿A quién se realiza? Esta prueba se realiza inicialmente a un miembro de la familia enfermo de cáncer, escogiendo el candidato idóneo según la historia familiar y personal.

 

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¿Qué resultados podemos obtener y qué implicaciones tendrán para la familia?

Resultado positivo

En este caso se detecta una mutación en un gen implicado en el cáncer y por tanto, se puede establecer que esta mutación es la principal causa de la aparición del cáncer.

Con este resultado, se procede a estudiar a los otros miembros de la familia para adecuar las medidas de prevención y/o detección precoz de la enfermedad. Se realizan extracciones de sagre y se clasifica a estas personas según si son portadoras o no de esta mutación:

  • Se denomina portador a la persona de la familia a la que se detecta la mutación, por lo que tiene un riesgo más elevado de desarrollar cáncer que la población en general.
  • Se denomina no portador a la persona de la familia que no tiene la mutación, por lo que su riesgo de desarrollar un cáncer es el mismo que el de la población general.

En ambos casos se ofrecen los consejos de prevención adecuados a la situación, pero las medidas de prevención pueden ser muy diferentes según si son portadores o no.

Resultado no informativo

Se puede dar el caso que no se encuentre ninguna mutación en los genes que se saben implicados en el desarrollo de un cáncer. Este resultado no permite realizar el estudio genético al resto de familiares, pero sí se ofrecen todas las medidas de prevención y/o detección precoz adecuadas al riesgo establecido por la historia familiar.

Resultado de significado incierto

Un último posible resultado es que se detecte una mutación que se desconoce si está relacionada con la aparición de la enfermedad en la familia. Las implicaciones son las mismas que en el caso anterior, ya que no permite el estudio genético del resto de familiares, pero sí se pueden ofrecer las medidas de prevención y/o detección precoz.

Cuando se obtenga el resultado, es muy importante comunicar a los familiares la posibilidad de hacer una visita en la unidad de consejo genético para conocer las medidas de prevención y detección precoz adecuadas para cada uno de ellos.

 

¿Cuáles son las ventajas e inconvenientes?

Las ventajas del estudio genético son la mejora en el manejo y la valoración del riesgo de cáncer. Esto ayuda a evitar la incertidumbre y la ansiedad generada por el riesgo de tener cáncer. Además ayuda en la toma de decisiones sobre estilo de vida y hábitos de todos los miembros de la familia. Sin embargo, no todas las mutaciones que confieren mayor riesgo de sufrir cáncer se pueden detectar. Hay que tener también en cuenta que los resultados sólo indican una probabilidad de desarrollar cáncer que no debe ser confundida con la certeza de que se va a desarrollar. Entnces el tener resultados positivos o negativos, podría producir ansiedad, o una falsa sensación de seguridad, respectivamente.

No olvidemos que la mayor parte de los cánceres (90-95%) son NO hereditarios, y la gran importancia de la prevención en su aparición con simples medidas en nuestra vida diaria, ya que ¡más de un tercio de los cánceres se pueden evitar!

 

Monica Salinas, Silvia Iglesias, Angela Velasco y Ares Solanes

Asesoras genéticas

Instituto Catalán de Oncología

2 comentarios
  1. Maria J. Ruiz
    Maria J. Ruiz Dice:

    Buenos días! Yo soy uno de estos casos y tengo la suerte de ser tratada en l’Unitat de consell genètic de l’Ico Bellvitge desde hace años, y ha sido aquí donde detectaron a tiempo el cáncer que podía surgir, y que surgió.
    Me operaron los dos pechos, aunque solamente estaba afectado uno, y posteriormente me extirparon los ovarios. Como a la Jolie, aunque yo soy más guapa 😉
    Sigo en ello. Del inicio de mi periplo solamente hace un año y medio. Pero de momento, gano yo!
    Está clarísimo, que lo importante es la prevención y la detección precoz para tratarlo desde el primer momento.
    Gracias a todos por el excelente trato: a Alex y a Mónica en particular, pero que hago extensivo a todo el personal que me trata.
    Nos vemos en Noviembre.
    Un abrazo!

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