En mayo del 2013, la actriz estadounidense Angelina Jolie anunció que era portadora de una mutación (alteración) hereditaria en el gen BRCA1 y que se había sometido a una cirugía preventiva de mama (extirpación de ambas mamas con conservación de la piel, la areola y el pezón y reconstrucción inmediata). Además comentaba también que se realizaría una cirugía preventiva de cáncer de ovario (extirpación de ambas trompas y ovarios), como así ha sido recientemente. Esta noticia saltó a primera línea mediática, poniendo de manifiesto la existencia de personas con una predisposición hereditaria a desarrollar cáncer y abría el debate sobre si estas mujeres debían realizarse el mismo tipo de cirugías.

Sin embargo, el caso de Angelina Jolie no es algo nuevo con respecto a los casos en España de centenares de mujeres anónimas portadoras también de mutaciones en estos genes que ya se habían sometido a dichas intervenciones durante los últimos 20 años.

La diferencia radica principalmente en la vertiente mediática de la actriz, una de las más populares de nuestra época. También en el hecho bastante excepcional que la actriz hacía público dicha condición genética rompiendo el silencio que hasta entonces solía imponerse en estos casos, asociado incluso en algunas ocasiones a cierto estigma.

¿Por qué son importantes estas mutaciones?

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 predisponen, a aquellas mujeres portadoras de las mismas, a un alto riesgo de desarrollar cáncer mama (entre el 40 y el 85%)  y/o cáncer de ovario (entre el 10 y el 50%) a lo largo de la vida. Todas las personas (tanto hombres como mujeres) tenemos los genes BRCA1 y BRCA2, ya que son necesarios para ciertos procesos de reparación de nuestro material genético. No obstante sólo algunas personas presentan mutaciones (alteraciones) en estos genes que, además de aumentarles el riesgo a desarrollar dichos tumores, pueden ser transmitidos a su descendencia en un 50% de probabilidades.

¿Cuán frecuentes son estas mutaciones?

La presencia de mutaciones en BRCA1 y/o BRCA2 aunque no es algo frecuente tampoco es algo excepcional. Se estima que una de cada 300-500 personas es portadora de una mutación en estos genes, por lo que probablemente en el estado español existan alrededor de entre 100.000 y 150.000  personas con una mutación en alguno de estos genes. Por lo tanto, es de gran importancia poder detectar estas personas antes que desarrollen cualquier tipo de cáncer e intentar prevenirlo, ya sea en algunos casos mediante las comentadas anteriormente cirugías preventivas o en otros mediante el control mamario exhaustivo para la detección precoz de cualquier tumor que pudiera aparecer.

¿Cómo se identifica a las mujeres portadoras de estas mutaciones?

Para poder identificar a estas mujeres portadoras, los médicos y profesionales sanitarios nos basamos en criterios clínicos en función de:

1. el número de familiares con cáncer,
2. los tipos de cáncer en la familia,
3. las edades de presentación
4. y si existe algún familiar con distintos tipos de tumores.

En función de ello, en caso que se sospeche una predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario, aquella persona o familia deberían ser remitidas a una Unidad de Consejo Genético donde se valorará por parte de especialistas en oncología médica y asesores genéticos de una forma más precisa y según la evidencia científica actual cuál es el riesgo de los diferentes miembros de la familia de desarrollar algún tipo de cáncer y  la indicación del estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2, u otros genes si estuviera indicado.

¿Qué opciones tienen las mujeres que son portadoras de esta mutación?

Una vez se ha identificado que una mujer es portadora de una mutación en estos genes se deben valorar las opciones preventivas, teniendo en cuenta la existencia de alternativas a la cirugía como son el cribado y diagnóstico precoz (mamografías, resonancia magnética mamaria), y respetar la autonomía de cada mujer durante la toma de decisiones.

No cabe duda que las cirugías preventivas tanto en mama como en ovario son la opción más radical y efectiva para evitar la aparición de un cáncer, pero por desgracia el precio que se paga, en mi opinión, sigue siendo demasiado alto a día de hoy, en pleno siglo XXI. A pesar que las mejorías técnicas en cirugía plástica han permitido cada vez mejores resultados estéticos, desde la comunidad científica no debemos conformarnos a pesar de los buenos resultados conseguidos en los últimos años en la reducción de la incidencia de cáncer y el aumento significativo de la supervivencia. Debemos seguir trabajando para descubrir alternativas preventivas farmacológicas o terapias genéticas que permitan revertir este alto riesgo y eviten el desarrollo de tumores en estas mujeres, sin que ello implique la extirpación de sus mamas y ovarios.

Alex Teulè

Institut Català d’Oncologia